Можно ли диагностировать синдром Дауна во время беременности

Признаки синдрома Дауна при беременности

Синдром Дауна относится к хромосомным заболеваниям. Хромосомы – это клеточные составляющие, которые являются носителями генного материала. В любой клетке, кроме половых, их содержится 46 разбитые на 23 пары.

Генные мутации появляются на первых стадиях деления клетки. Эти изменения приводят к уменьшению или увеличению количества хромосом, вызывая комплекс изменений в организме ребенка с формированием заболевания.

Генетическая аномалия плода никак не сказывается на состоянии женщины. Эта патология не влияет на течение беременности и не приводит к развитию каких-либо осложнений при вынашивании ребенка. Выявить трисомию по 21 хромосоме можно только при проведении специальных исследований: гормонального скрининга и УЗИ.

Синдром Дауна может стать причиной прерывания беременности. Точный механизм этого состояния не известен. Предполагается, что таким образом включается естественный отбор, и организм матери естественным путем избавляется от больного плода. Самопроизвольный выкидыш чаще всего происходит на сроке до 12 недель.

Для выявления синдрома Дауна во время беременности используются инвазивные и не инвазивные методы исследования. К не инвазивным методам относится УЗИ и гормональный (биохимический) скрининг. Инвазивные способы (кордоцентез и амниоцентез) применяются только при наличии отклонений в первичных скринингах.

Если женщина отказывается от проведения УЗИ, гормонального скрининга или инвазивных процедур, выявить синдром Дауна можно только после рождения ребенка. За патологию говорят следующие внешние признаки:

  • низкий рост и вес ребенка;
  • плоское лицо;
  • брахицефалия (укорочение размеров черепа);
  • короткая шея;
  • монголоидный разрез глаз;
  • патологическая подвижность суставов;
  • снижение тонуса мышц;
  • укорочение конечностей;
  • плоский затылок;
  • укорочение носовой кости;
  • приоткрытый рот;
  • большой язык, не помещающийся во рту;
  • косоглазие.

Синдром Дауна нередко сочетается с другими патологиями:

  • снижение иммунитета (почти 100%);
  • врожденные пороки сердца (40%);
  • патология органа зрения (65%);
  • заболевания пищеварительного тракта (10%);
  • эписиндром (8%).

Данная патология ни как себя не проявляет. Будущая мамочка чувствует себя так же замечательно, как и при обычной беременности. Первые недели не приносят женщине дискомфорт. Выявить синдром можно только с помощью назначенных анализов и УЗИ.

При изменении количества хромосом нарушается правильное строение человеческого организма. В развивающих клетках наблюдается процесс генетической аномалии.

Можно ли диагностировать синдром Дауна во время беременности

Причины возникновения синдрома Дауна при беременности:

  • Возрастной барьер женщины (от 35 лет);
  • Наследственность;
  • Сбой организма при делении хромосом;
  • Выявленные генетические нарушения у пары;
  • Не здоровый образ жизни;
  • Не совместимость двух людей;
  • Употребление генетически модифицированных продуктов питания;
  • Экология. Повышенный уровень токсичных элементов;
  • Вирусные и инфекционные заболевания.

Определить патологию у таких деток не составит труда. Очень много существует признаков, а именно:

  • Уменьшенный череп;
  • Приплюснутое лицо;
  • Измененная форма ушей и носа;
  • Маленькие части лица (рот, подбородок);
  • Укороченная шея со складками;
  • Маленькие и припухлые пальцы рук (ладонь);
  • Слабая физическая форма;
  • Постоянное открытие рта;
  • Незначительное косоглазие;
  • Приплюснутый нос;
  • Увеличенные в толщине губы;
  • Широкая стопа;
  • Не правильное строение ротовой полости (отсутствие симметричности зубов).

При рождении с синдромом Дауна, все перечисленные признаки могут сразу наблюдаться у ребенка. Но не спешите с выводом, только генетический анализ сможет точно сказать и определить патологию.

Солнечные дети обладают отличными способностями, они нежные и любящие. При постоянных физических нагрузках и развивающих играх, методиках, они вас порадуют отличным результатом. Главное любить свою кровинку, и она вас отблагодарит позитивными успехами.

Вопросы по УЗИ: на каком сроке проходить УЗИ? Риск синдрома дауна и показатели допплерометрии

На каком сроке беременности УЗИ может быть вредно?

Можно ли диагностировать синдром Дауна во время беременности

Ответ: УЗИ является базисом для определения всевозможных болезней малыша, а также очень надежный и недорогой способ наблюдения за ребенком.

Ученые доказали, что на каком бы сроке не проводили УЗИ в обычном (так называемом В-режиме) это абсолютно безвредно малыша. Данную процедуру можно осуществлять в период вынашивания ребенка несколько раз.

В общем случае в ходе ультразвукового обследования вы становитесь подвержены волны высокой частоты, как правило в диапазоне 3,5-5Мгц. Эта волна никак не связана с радиактивностью, она представляет звуковые колебания, частотный спектр которых лежит вне нашего слуха.

Большое число ультразвуковых исследований, которые проводятся большинству будущих мам, по большому счету не приносят вреда, но в тоже время не дают дополнительной информации о плоде, поэтому в основном не имеют смысла.

Ведущие специалисты ультразвуковой диагностики при проведении ультразвуковых исследований руководствуются правилом «так мало, как необходимо». Мы полностью поддерживаем этот принцип. Исследование ради исследования можно назвать глупым в силу того, что все, что делается при обследовании молодых мам обязано соответствовать принципу «не навреди» и ставить целью постановку точного диагноза.

На каком сроке делают УЗИ чтобы получить больше информации?

Ответ: Оптимальным сроком УЗИ (для обследования ультразвуком) является 12–14 нед, 21–24 нед и 32–34 нед.

Процедура ультразвукового исследования на сроке 12–14 недель позволяет обнаружить так называемую группу риска, для которой вероятны рождения ребенка с различными пороками, нарушением целостности хромосом и подобными заболеваниями.

Срок осуществления УЗИ связан с возможностью выявить характерные черты, которые до 11–12 недели отсутствуют, а после 14 нед – исчезают. Наличие этих признаков еще не значит, что ребенок неполноценен.

Можно ли диагностировать синдром Дауна во время беременности

В дополнение, на этом сроке появляется возможность точнее определить срок беременности, установить особенности плаценты и определить наиболее явные пороки.

2-е обследование (21–24 нед) назначают для оценки анатомии плода. Этот срок оптимален для того, чтобы разглядетьв особенности малыша.

Исследование с применением УЗИ при сроке от 16-ти до 19-ти недель, проведенные на ульразвуковых установках среднего класса, а также на устарелых моделях могут запросто создать все предпосылки к некачественной и запоздалой диагностике множества пороков или даже к серьезным диагностическим огрехам.

Важно знать, что законы физики тела говорят, что не все отклонения от нормального течения развития малыша в утробе матери могут быть выявлены с помощью процедуры УЗИ даже в сроки от двадцати одной до двадцати четырех недель. Отдельные вещи проявляются на более поздних сроках или даже после рождения малыша.

Любое изменение сроков УЗИ снижает эффективность и пользу от данной процедуры.

Точность процедуры УЗИ зависит от профессионализма лечащего врача, современности и стоимости аппаратуры, а также от числа плодов, их взаимного расположения, наличие ожирения у молодой мамы и других.

3-е исследование (32–34 нед) применяют для обнаружения отклонений, проявляющихся в поздние сроки. В период 32–34 недели проводятся дополнительные процедуры (допплерография, кардиотокография), имеющие свои показатели и направленные на оценку внутриутробного состояния плода и предсказываения (прогнозирования) возможных отклонений в период беременности и во время родов.

Вопрос по УЗИ: какие отклонения можно обнаружить при помощи УЗИ на различных сроках?

Можно ли диагностировать синдром Дауна во время беременности

Ответ: Стандартный протокол исследования ульразвуком включает в себя последовательное изучение органов и систем плода, подлежащих обследованию с использованием ультразвуковых волн. Отсюда следует, что ультразвуковой диагностике доступны исключительно грубые нарушения анатомии.

Наибольшие затруднения даже на сегодняшний день вызывает диагностика пороков сердца плода.

Помните! УЗИ чрезвычайно информативно, но оно имеет определенные грани возможного и не может решить абсолютно всех проблем.

Как предупредить риск синдрома дауна у ребенка?

Ответ: Синдром Дауна – это чрезвычайно популярное хромосомное отклонение. Среди новорожденных риски синдрома Дауна характеризуются частотой 1 на 800 детей. Так же как и другие хромосомные синдромы, синдром Дауна возникает случайно и не поддается лечению.

На начальном этапе болезни может быть вызвана задержка умственного развития ребенка, сопровождающаяся отклоениями в развитии. Также синдром Дауна сопряжен с обменными нарушениями и нарушениями иммунитета.

Данный диагноз может быть поставлен исключительно в ходе лабораторного анализа материала, полученного при инвазивном исследовании. То есть при рисках развития этого синдрома необходимо провести пункцию через брюшную стенку мамы для взятия пробы образцов клеток плаценты или крови плода.

Инвазивное исследование иногда может привести к прерыванию беременности, поэтому его нельзя проводить абсолютно всем женщинам в положении. Среди всех мам нужно выделить тех, у которых риск рождения малыша с отклонениями повышен.

Еще раз нужно отметить, что болезнь очень часто может появиться случайно в здоровых семьях, где никто не страдал этим.

С помощью узи, на каком сроке оно бы не проводилось нельзя детектировать (обнаружить) «отклонения в умственном развитии ребенка». УЗИ (как 2D, так и 3D) поможет в определении маркеров хромосом, например толщины «воротниковой зоны», длины носовой кости и тп.

  • изменения в структуре хромосом у одного из супругов;
  • определенные признаки, выявленные при УЗИ;
  • возраст матери от 35 и более;
  • наличие отклонений при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
  • наличие у матери ребенка с болезнью Дауна.
  • Факторы риска

    Единственной достоверной причиной, повышающий возможность рождения ребенка с синдромом Дауна, является возрастная категория матери. Частота появления больного малыша у двадцатилетней мамы составляется один случай на 1400 новорожденных, к 40 годам он составляется 1:100, а к 45 – один случай на 35 детей.

    Среди прочего риск рождения больного малыша увеличивается при:

    1. Возраст папы более 45 лет.
    2. Наличии в роду больных генетическими аномалиями.
    3. Близкородственных браках.
    4. Возрасте мамы младше 18 лет.

    К первым признакам синдрома Дауна при беременности относят возникновение симптомов выкидыша или самопроизвольного его прерывания.

    Жизнь малыша с данной патологией осложняется физическими дефектами во внешности, а также тяжелыми пороками развития внутренних органов.

    Основные проявления синдрома Дауна:

    • Уплощенное лицо.
    • Плоская переносица.
    • Короткая и широкая шея.
    • Наличие кожной складки, которая закрывает внутренний угол глаза.
    • Толстые губы.
    • Полуоткрытый рот.
    • Аномально большой язык.
    • Деформация грудной клетки.
    • Искривление мизинца.
    • Сплошная «обезьянья» складка на ладони.

    Можно ли диагностировать синдром Дауна во время беременности

    У данной категории детей очень часто возникают следующие патологии развития внутренних органов:

    1. Косоглазие.
    2. Тугоухость.
    3. Пороки развития сердечно-сосудистой системы – дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки.
    4. Пороки развития желудочно-кишечного тракта – сужение или отсутствие двенадцатиперстной кишки или пищевода.
    5. Врожденный вывих бедра.
    6. Умственная отсталость.

    Синдром Дауна признан одной из самых распространенных генетических патологий. Заболевание встречается во всем мире и не зависит от этнической принадлежности человека. В среднем болезнь обнаруживается у 1 из 700 новорожденных.

    Синдром Дауна – это патология количества хромосом. При этом заболевании образуется лишняя (третья) хромосома в 21-й паре хромосом. В норме каждая пара содержит только две хромосомы.

    Трисомия возникает при нарушении деления половых клеток. В результате образуется дефектная гамета, содержащая 24 хромосомы. В норме каждая гамета (половая клетка) содержит по 23 хромосомы. При слиянии двух гамет (мужской и женской) после оплодотворения образуется зигота, содержащая 47 хромосом (вместо 46 хромосом в норме).

    Известно, что в большинстве случаев патология развивается из-за дефекта женской гаметы (90%). Только в 10% случаев проблема возникает в мужской половой клетке.

    Факторы риска синдрома Дауна:

    • возраст матери старше 35 лет;
    • возраст отца старше 45 лет;
    • брак между близкими родственниками;
    • носительство транслокации 21-й хромосомы.
    Предлагаем ознакомиться  На каком сроке беременности можно услышать сердцебиение на узи

    Возраст матери – основной значимый фактор развития синдрома Дауна. Доказано, что в возрасте от 20 до 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологией составляет 1:1500. С 25 до 30 лет эта вероятность увеличивается до 1:1000, с 30 до 35 лет – 1:200. После 35 лет риск рождения ребенка с болезнью Дауна составляет 1:20.

    Можно ли диагностировать синдром Дауна во время беременности

    На вероятность возникновения синдрома Дауна не влияют такие факторы, как инфекционные заболевания или проживание в экологически неблагоприятном районе. Трисомия по 21 хромосоме – это случайная генетическая поломка.

    Человек развивается по заложенной программе. Роль носителя информации играют хромосомы. В организме здорового человека 46 хромосом. Если в наборе случайно возникает лишняя, 47-я хромосома, у ребенка развивается синдром Дауна.

    Именно эта лишняя хромосома, присоединяющаяся к 21-й паре, и создает изменения в развитии ребенка. Если на первом году жизни они не слишком заметны, то в последующем различия между обычными детьми и детьми с синдромом Дауна нарастают с каждым месяцем.

    Синдром Дауна встречается в нескольких вариантах:

    • Трисомия — полное копирование 21-й хромосомы. У 94% детей встречается этот вариант болезни. Патология формируется на этапе образования гамет (половых клеток родителей). В 21-й паре присутствуют три хромосомы вместо положенных двух.
    • Робертсоновская транслокация. Возникает при смещении и прикреплении длинного плеча 21-й хромосомы на другие хромосомы. Встречается всего у 2-3% детей с заболеванием. Клиника выражена слабо, дети с этой формой развиваются почти наравне с обычными детьми. Возможна передача болезни в поколениях одной семьи.
    • Мозаичная форма с утроенной хромосомой встречается лишь у 2% детей с патологией. Формируется на ранних стадиях развития зародыша. Нарушения затрагивают лишь часть клеток организма, поэтому клинические изменения менее выражены.

    При мозаичной форме у ребенка мало отличий от здоровых детей. Этот диагноз сложно подтвердить. Мужчина с мозаичной формой синдрома Дауна способен к воспроизведению потомства. В остальных случаях обычно регистрируется бесплодие.

    Можно ли диагностировать синдром Дауна во время беременности

    Этот синдром возникает в результате случайной генетической мутации. К факторам риска развития патологии относятся:

    • близкородственный брак;
    • поздние роды у женщины. После 35 лет повышается риск рождения больного ребенка: 1:214. После 45 лет вероятность составляет 1:19. Для сравнения: риск рождения ребенка с синдромом Дауна в возрасте до 35 лет не превышает 1:1000;
    • возраст отца (более 42 лет).

    Больные дети с одинаковой частотой рождаются как в странах «третьего мира», так и в благополучных экономически развитых странах. По статистике в мире наблюдается один случай рождения ребенка с синдромом Дауна на 700 родов. Благодаря развитию современной пренатальной диагностики этот показатель уменьшился до 1 к 1000.

    Синдромом Дауна невозможно заразиться. На его развитие не влияет местность проживания, течение беременности, модифицированные продукты или повышенная радиация. Болезнь не передается по наследству.

    У человека с нормальным развитием присутствуют 46 хромосом, при аномальном внутриутробном формировании наблюдается кариотип сформированный из 47 хромосом, что является определяющим фактором для синдрома Дауна.Причины появления патологии науке еще не до конца известны. Специалисты утверждают, что на развитие никак не влияет окружающая среда, прием сильнодействующих лекарственных препаратов или асоциальное поведение родителей. Также на формирование заболевания невозможно повлиять или исправить.

    Определенно известно, что на болезнь Дауна влияет возрастная категория родителей:

    • до 25 летнего возраста риск развития патологии составляет 1/1560;
    • до 35-ти лет – 1/1000;
    • до 40 лет – 1/215;
    • от 45 лет – 1/19.

    Более 50% младенцев с синдромом Дауна имеют множественные физиологические отклонения. Так, часто диагностируют врожденный порок сердечной мышцы, болезнь Гиршпрунга, которая приводит к кишечной непроходимости, повышается риск развития лейкемии.

    Патологию назвали именем Джона Лэнгдона Дауна, медика-«первопроходца» в изучении природы болезни. Он заинтересовался этим вопросом в 1882 году, а первые результаты были представлены обществу уже в 1886 году.

    В основе заболевания лежит хромосомный сбой: на клеточном уровне происходит ошибка, в результате которой плод получает лишнюю, 47-ю хромосому. В каждой клетке человека без аномальных особенностей развития 46 хромосом – это носители ценных наследственных сведений.

    Как уже было сказано, за генетическую поломку отвечает появление у плода 47-й хромосомы. Проявляется патология в момент формирования плода в утробе матери, на стадии деления клеток. Ученые полагают, что синдром Дауна – случайная хромосомная мутация, на которую не могут повлиять внешние факторы (условия окружающей среды, образ жизни матери и отца, прием медикаментов).

    Можно ли диагностировать синдром Дауна во время беременности

    Несмотря на то, что ученые видят причину возникновения синдрома Дауна при беременности в хромосомной поломке, врачи называют  несколько факторов, которые важно учитывать, говоря о синдроме Дауна:

    • возраст мамы и папы ребенка. Чем старше будущие родители, тем выше риск развития хромосомных отклонений у их ребенка. Так, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна у 20-летней девушки составляет всего 0,07% (1 ребенок из 1500 деток), а в 40 лет эти показатели резко увеличиваются и составляют уже 1% (1  ребенок из 100 новорожденных). Что касается пап, то большая вероятность зачать необычного ребенка имеется у мужчин старше 42 лет;
    • возраст бабушки, когда она родила дочку – маму ребенка. Если женщина родила дочку после 35 лет, ее внуки могут появиться на свет с синдромом Дауна;
    • наличие родственной связи между мужем и женой.

    Малыш, в развитие которого вмешалась лишняя 47-я хромосома, имеет специфическую внешность. Какие-то признаки синдрома Дауна при беременности покажет монитор аппарата УЗИ, другие отличительные особенности проявятся уже после рождения:

    • раскосые глаза;
    • небольшая верхняя челюсть;
    • приплюснутые губы;
    • плоский расширенный язык с продольной бороздкой;
    • круглая голова;
    • седловидный нос;
    • скошенный лоб;
    • плоское лицо;
    • уменьшенный подбородок и рот;
    • низко посаженные уши с приросшей мочкой;
    • короткая шея;
    • редкая шевелюра с прямыми и мягкими волосками;
    • грудная клетка килевидной или воронкообразной формы;
    • приплюснутые стопы и кисти;
    • укороченные руки и ноги;
    • измененный рост зубов.

    Малышей с синдромом Дауна называют солнечными. Они дружелюбные, открытые и очень доверчивые. Естественно, всем им присуща некоторая степень умственной отсталости (от легких до более серьезных форм). Однако это не значит, что их невозможно адаптировать к ритму современной жизни.

    Малыш с синдромом Дауна, растущий в атмосфере любви и заботы, полноценно развивается. Лечебная гимнастика, массаж, физиотерапевтические процедуры и советы психолога – вот рычаги, с помощью которых необычных детей учат обслуживать себя самостоятельно.

    Современная история знает множество случаев, когда люди с такой особенностью развития, как синдром Дауна, становились успешными спортсменами, музыкантами, актерами, общественными деятелями и даже педагогами.

    С какими признаками родится малыш?

    Первый скрининг проводят на 11–13 неделе беременности.

    Диагностика первого триместра включат в себя:

    • Ультразвуковое исследование.
    • Определение уровня хорионического гонадотропина человека.
    • Исследование содержания РАРР-А в крови.

    Второй скрининг проводят в сроки 15–22 недели беременности. Он заключается в проведении:

    1. Ультразвуковое исследование.
    2. Определение значения альфа-фетопротеина в крови матери.
    3. Исследование содержания хорионического гонадотропина и эстриола, а также ингибина А.

    Можно ли диагностировать синдром Дауна во время беременности

    Для беременных, входящих в группу с завышенной возможностью рождения больного малыша синдромом Дауна, рекомендуется прохождение инвазивных методик диагностики:

    • Биопсия хориона.
    • Амниоцентез.
    • Кордоцентез с кариотипированием плода.
    • Консультация медицинского генетика.

    На сегодняшний день имеются определенные маркеры болезни Дауна у плода. Ультразвуковыми признаками заболевания называют видимые изменения в развитии малыша.

    Основные маркеры патологии:

    1. Увеличение толщины воротникового пространства. Оно располагается в месте формирования будущей шеи и нижней части затылка. Показателем вероятности наличия у плода синдрома Дауна является толщина воротникового пространства превышающая три миллиметра.
    2. Отсутствие носовой косточки.
    3. Короткие трубчатые бедренные и плечевые косточки.
    4. Признаки отсутствия различных отделов кишечника.
    5. Аномалии в строении лобной доли головного мозга и мозжечка.

    Но не один из них не является стопроцентным. Только суммарные ультразвуковые признаки позволяют провести консилиум и назначить инвазивные методы исследования.

    Лабораторные данные

    Данный вид обследований состоит в анализе крови на синдром Дауна. Определение содержания хорионического гонадотропина человека является достоверным методом диагностики. Данное вещество называют еще гормоном беременности. Относится к показателям благополучности течения беременности.

    При повышении показателей хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) более 2 МоМ врач назначает женщины двойной или тройной тест для более точной диагностики на синдром Дауна при беременности.

    Двойной тест заключается в исследовании содержания хорионического гонадотропина человека и РАРР-А (ассоциированный с беременностью белок) в первом триместре. При повышении содержания ХГЧ более 2 МоМ, а значение РАРР-А менее 0,5МоМ с достоверностью до 90% говорят о патологически протекающей беременности.

    Возможно это при:

    1. Синдроме Дауна.
    2. Угрозе выкидыша.
    3. Замершей беременности.

    Тройной тест заключается в исследовании уровня хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина и эстриола на 15-22 неделе беременности.

    Для синдрома Дауна характерны следующие изменения их концентрации в крови беременной:

    • Хорионический гонадотропин человека более 2 МоМ.
    • Альфа-фетопротеин (АФП) менен 0,5 МоМ.
    • Свободный эстриол менее 0,5 МоМ.
    • Ингибин А более 2 МоМ.

    Тройной тест не относится к обязательной мере диагностики. Но рекомендуется его проведение в случае:

    1. Возраст мамы более 35 лет.
    2. Наличие в семье людей, больных синдромом Дауна.
    3. Неблагоприятного течения предыдущих беременностей – выкидыши.
    4. Наличие в семье больных генетическими патологиями.
    5. Если мама в период беременности перенесла тяжелое заболевание.

    Инвазивные методы

    Данные исследования позволяют точно установить развитие у плода генетических патологий.

    Биопсия хориона – исследование, при котором получают часть тканей ворсинок хориона с плаценты. Данный участок идентичен генетическому материалу плода. Процедуры выполняется под контролем ультразвука и с применением обезболивания.

    Амниоцентезом называют исследование околоплодных вод. Забор материала происходит через маленькие проколы живота. Точность данного метода достигает 99%.

    Кордоцентез – процедура забора пуповинной крови. Диагностику проводят под ультразвуковым контролем. Забор материала производят через проколы живота или шейки матки.

    При наличии признаков синдрома Дауна по данным ультразвукового, лабораторных исследований и инвазивных методик лечащий врач собирает консилиум. После принятия решения врачебным собранием беременной объясняется риск рождения больного ребенка.

    Первый гормональный скрининг проводится на сроке 10-14 недель. В этот период определяют два важных гормона:

    • свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
    • PAPP-A (белок, ассоциированный с беременностью).
    Предлагаем ознакомиться  Окрашивание волос при беременности мнение врачей можно или нельзя красить

    Такое исследование носит название «двойной тест». Кровь для выявления патологии берется из вены. Специальная подготовка к процедуре не требуется.

    Диагностическое значение имеет одновременное повышение ХГЧ и снижение белка PAPP-A. Такое сочетание говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

    Примечание:

    • высокий уровень ХГЧ встречается также при многоплодной беременности или неверно установленном сроке гестации;
    • изолированное снижение PAPP-A может говорить об угрозе прерывания беременности.

    Второй гормональный скрининг проводится на сроке 16-19 недель. Здесь определяют три гормона:

    • ХГЧ;
    • АФП (альфа-фетопротеин);
    • свободный эстриол.

    Кровь на исследование также берется из периферической вены. Другое название этого анализа – «тройной тест» или «материнская триада». О высоком риске трисомии по 21 хромосоме говорит одновременное повышение уровня ХГЧ и снижение АФП и свободного эстриола.

    Примечания:

    • при изолированном повышении ХГЧ следует пересчитать срок беременности или пересдать тест;
    • снижение АФП также встречается при синдроме Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

    В настоящее время многие лаборатории используют современную программу PRISCA. Этот тест основывается на данных анализа крови (первый или второй гормональный скрининг), а также результатах УЗИ в I триместре.

    Расчет рисков проводится индивидуально для каждой женщины. При интерпретации результатов учитывается возраст будущей мамы, наличие вредных привычек, вес и другие важные параметры. Достоверность системы PRISCA значительно выше, чем изолированного определения гормонов в крови матери.

    Гормональный скрининг проводится всем женщинам, находящимся на учете по беременности. Особого внимания заслуживают пациентки из группы риска:

    • возраст женщины старше 35 лет;
    • рождение ребенка с генетической аномалией;
    • случаи синдрома Дауна в семье;
    • радиационное облучение или другое подобное воздействие на одного из супругов до зачатия ребенка.

    Женщины из этих категорий находятся в группе высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Этим будущим мамам следует обязательно пройти все скрининги в установленные сроки.

    Выявить синдром Дауна позволяет УЗИ на сроке 12-14 недель. Обследование проводится всем женщинам согласно плану ведения беременности. В другие сроки УЗИ будет не информативным.

    Ультразвуковые признаки синдрома Дауна:

    • ширина воротникового пространства более 3 мм (за счет скопления жидкости между шейными костями и кожей);
    • недоразвитие костей носа;
    • укорочение плечевых и бедренных костей;
    • укорочение костей таза и увеличение угла между ними;
    • уменьшение копчико-теменного размера (менее 45 мм).

    Первые два признака являются обязательными и однозначно указывают на синдром Дауна. При обследовании также нередко выявляются пороки развития сердца, мочевого пузыря, кисты сосудистого сплетения головного мозга. У многих детей обнаруживается отсутствие одной пупочной артерии.

    Амниоцентез

    Амниоцентез – это забор околоплодных вод на исследование. Процедура проводится на сроке 16-20 недель. Перед манипуляцией обязательно делается контрольное УЗИ для определения количества околоплодных вод, расположения плода и плаценты, а также для уточнения срока беременности.

    Амниоцентез не требует анестезии. Под контролем УЗИ выбирается место пункции и делается прокол. С помощью специального шприца набирается 15 мл околоплодных вод. Полученный материал отправляется на исследование в лабораторию.

    В собранной амниотической жидкости врач-лаборант определяет клетки плода и подсчитывает количество хромосом. О синдроме Дауна говорит выявление лишней 21-хромосомы. Достоверность результата составляет 99%.

    Кордоцентез

    Кордоцентез – это забор пуповинной крови. Процедура проводится на сроке 18-21 неделя. Тонкая игла вводится в полость матки. Под контролем УЗИ игла подводится к сосудам пуповины, после чего берется кровь на исследование. Наличие трех 21-х хромосом говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования – 98-99%.

    Амниоцентез и кордоцентез – не безопасные процедуры. Манипуляции проводятся только по строгим показаниям, когда иначе нельзя выявить патологию у плода. На фоне проведенных процедур возможно развитие таких осложнений:

    • прерывание беременности (риск 1-2%);
    • инфицирование плода;
    • кровотечение из места пункции.

    Все эти осложнения корригируются с учетом срока беременности. После проведенной процедуры женщина должна некоторое время находиться под наблюдением врача.

    Во время беременности с помощью УЗИ есть возможность убедиться в здоровье развивающегося ребенка.

    УЗИ для определения синдрома Дауна проводится на сроке 12-14 недель. Более ранее проведение скрининга нецелесообразно из-за высокого риска диагностических ошибок. УЗИ рекомендуется проходить всем женщинам в положении. Чем раньше поставлен диагноз, тем меньше вреда принесёт аборт.

    При проведении УЗИ просматриваются следующие признаки:

    • отсутствие носовой кости (не визуализируется);
    • ТВП — толщина воротникового пространства — более 3 мм.

    Эти параметры контролируются при проведении первого УЗ-скрининга. На этом этапе можно прервать беременность (в срок до 22 недель). Если женщина отказывается от аборта, ее направляют на второй УЗ-скрининг на сроке 18-21 неделя. В этот период оценивается состояние плода и выявляются возможные пороки развития:

    • укорочение трубчатых костей;
    • уменьшение подвздошных костей;
    • уменьшение лобной доли черепа;
    • аномалии строения мозжечка;
    • размер от копчика до темечка плода меньше нормы;
    • повышенная эхогенность кишечника;
    • пороки сердца;
    • одна артерия пуповины (вместо двух в норме).

    Признаки синдрома дауна при беременности можно заметить уже на первом скрининговом УЗИ, на сроке от 10-ой до 14-ой недели вынашивания плода. При этом вероятность погрешности достаточно высокая, если сравнивать с лабораторными исследованиями. Поэтому беременной женщине предлагают сдать дополнительные анализы, чтобы распознать симптомы:

    1. Ультразвуковое определение толщины воротникового пространства, которое находится между складками тканей на шее. Это основной и явный признак болезни, превышающий 3-х миллиметровый порог.
    2. Биохимический анализ крови показывает уровень β-субъединицы гормона беременности или ХГЧ — хорионического гонадотропина человека. Маркер будет обуславливаться увеличенным показателем более 2-х МоМ, что часто указывает на хромосомные аномалии.
    3. Исследование плазмы крови не редко показывает пониженные параметры протеина А или РАРР-А – меньше 0,5 МоМ.

    Только по совокупности этих трех маркеров определяют синдром Дауна, при этом вероятность составляет не более 80%. Так как существует погрешность, которая учитывает человеческий фактор и нарушение техники измерений.
    Если диагностика первого триместра показала, что есть высокий риск формирования эмбриона с лишней хромосомой, то в следующие три месяца рекомендуются повторные исследования с дополнительными инвазивными методами диагностирования. Так, чтобы определить синдром дауна во время беременности, во втором триместре проводятся следующие мероприятия:

    1. На УЗИ в 60% случаев отсутствует носовая косточка у плода, появляются признаки порока сердца, плечевые и бедренные трубчатые кости достаточно короткие, определяется аномальная эхогенность кишечника. В целом младенец имеет меньшие размеры, фиксируется частое сердцебиение и увеличенный мочевой пузырь.
    2. Анализ крови показывает увеличение ХГЧ и ингибина А до 2 МоМ и выше, также уровень а-фетопротеина и свободного эстриола – меньше 0,5 МоМ.
    3. Амниоцентез представляет собой забор амниотической жидкости и определение хромосомного набора в лабораторных условиях;
    4. Биопсия хориона предполагает исследование плацентарной ткани. Такой анализ наиболее показательный, но также он сопряжен с высокими рисками для плода.
    5. Кордоцентез проводится для обследования пуповинной крови и последующего анализа на наличие лишней хромосомы.

    Все анализы сопровождаются с большими рисками, значительно увеличивается возможность самопроизвольного выкидыша, поэтому проводятся только с согласия будущих родителей. После инвазивных исследований вероятность верного диагностирования повышается до 90%. При появлении высокой вероятности развития синдрома Дауна у плода врачи рекомендуют прервать беременность, но окончательное решение всегда остается за мамой и папой младенца.

    Общие сведения о заболевании

    А также к факторам возникновения болезни относят:

    1. Возрастная категория будущего папы старше 40 лет.
    2. Возрастная категория женщины младше 18 и старше 30 лет.
    3. Если близкие родственники имели половую связь или состояли в браке.
    4. Наследственные генетические патологии, передающиеся из поколения в поколение.

    Некоторые женщины считают, что спровоцировать развитие патологии могут внешние факторы. На самом деле, такие факторы, как образ жизни, окружающая среда, приём препаратов, стресс не влияют на появление синдрома Дауна. Если болезнь возникла, то это обусловлено генетическими причинами.

    Симптомы у новорожденного

    Сразу после рождения ребенка синдром Дауна можно определить по внешним признакам в 90% случаях. Дети с трисомией схожи между собой, и в них практически нет сходства с родителями. Характерные черты лица «даунят «и другие аномалии заложены в лишней хромосоме:

    • низкий вес — менее 3 кг и рост до 50 см (при рождении);
    • плоское лицо;
    • брахицефалия (укорочение черепа);
    • кожная складка на шее;
    • глаза узкие, раскосой формы, похожи на монгольские;
    • косоглазие;
    • плоская переносица;
    • пятна Брушфильда по краю оболочки глаза (чаще бывают у светлоглазых детей), размер пятен достигает до 1,5 мм, внешне они напоминают бусы;
    • шея низкая, широкая;
    • язык крупный, не умещается во рту;
    • узкое, аркообразное небо;
    • незакрывающийся рот;
    • асимметричные раковины ушей, ушные ходы заужены;
    • мышечная слабость;
    • гиперподвижность суставов;
    • укорочение пальцев рук;
    • складка под большим пальцем на ногах;
    • поперечная кожная складка на ладонях;
    • аномалии зубного ряда;
    • укорочение носа;
    • врожденные пороки сердца;
    • катаракта;
    • деформация грудной клетки.

    По мере роста ребенка у него выявляется низкий уровень интеллекта, нарушения речи, психические отклонения. Возможно развитие эписиндрома. Для точного диагноза необходим генетический анализ.

    Что делать, если у плода установлен синдром Дауна

    Известие об особенном ребенке становится для его родителей ошеломительной и не всегда приятной новостью. Очень трудно сохранять спокойствие, когда сознание отказывается понимать, что долгожданный малыш будет не таким, как остальные дети.

    Будущих родителей одолевают сомнения, жалость к себе, страх перед неизвестностью и неуверенность в собственных силах. Столкнувшись с такой проблемой, каждая семья решает ее так, как им позволяют их моральные убеждения: одни делают аборт, вторые отказываются от малыша после его рождения, а третьи бросают вызов судьбе и принимают кроху как ценный дар свыше.

    Маме и папе, которые не испугались сложностей, предстоит быть сильными и уверенными в себе. К сожалению, нашему обществу пока еще сложно принять таких особенных малышей. В советские времена детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями развития держали в изоляции от «нормальных» людей, позиционируя Советский Союз как сильную и во всех отношениях здоровую страну.

    К сожалению, отголоски прошлого с его предрассудками еще свежи в коллективной общественной памяти. Сегодня отношение некоторых граждан к людям с синдромом Дауна далеко от толерантного, а подавляющее большинство попросту не знает, как вести себя с такими ребятишками.

    Если при сдаче анализов доктор ставит диагноз синдром Дауна, то будущим родителям предстоит сделать нелёгкое решение. Такое патологическое состояние не поддаётся лечению ни в утробе матери, ни после рождения.

    По отзывам врачей, аборт в такой ситуации можно делать на любой сроке вынашивания, так как доктор не может отказать в данной процедуре из-за тяжёлого диагноза. Правильное решение должны принять родители самостоятельно без наставлений и рекомендаций врача. Гинеколог не имеет права препятствовать решению семьи и отговаривать оттого или иного решения.

    Предлагаем ознакомиться  Болит печень при беременности - что делать и почему проблемы?

    Когда будущие родители узнали, что скрининговое исследование показало лишние хромосомы, главное, не сделать поспешных выводов. В первую очередь первые тесты могут быть ложными, поэтому нужно провести дополнительную диагностику развития плода. Девушке надо сдать дополнительные анализы для выявления хромосомного дефекта.

    Скрининговое обследование не всегда может дать 100% верный результат, так как даже машины и врачи могут ошибаться. Рекомендовано посетить несколько генетиков и проконсультироваться по этому поводу. Важно помнить, что достоверные данные при прохождении лабораторных процедур можно узнать на новом современном оборудовании.

    Если врач выписывает направление на дополнительные процедуры, то следует их пройти. Они дадут больше информации о плоде и выявить есть ли какие-то угрозы для здоровья.

    Если девушка в положении всё же решилась рожать малыша с аномальными отклонениями, она должна быть готова к тому, что после рождения ребёнка ей придётся пройти нелёгкий путь.

    Такие особенные дети требуют гораздо большего внимания, опеки, заботы. Придётся подобрать правильный алгоритм воспитания, проводить дополнительные развивающие процедуры. Это нужно для того, чтобы младенец смог полностью адаптироваться к окружающему миру и полноценно жить даже с серьёзным отклонением.

    Биохимический скрининг

    Скрининг пренатальный — исследования для выявления генетических патологий, в том числе и синдрома Дауна, у плода беременных женщин.

    Обследования бывают инвазивные и неинвазивные.

    Более безопасными для ребенка являются неинвазивные обследования. Среди них выделяют биохимический скрининг (исследование крови):

    • двойной тест — 10-14 недель (ХГЧ и PAPP-A);
    • тройной тест — 16-18 недель (ХГЧ, АФП, эстриол).

    Расшифровкой анализов занимается врач.

    Компьютерная программа PRISCA на основании биохимического скрининга и данных УЗИ достаточно точно вычисляет степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна и определяет дальнейшую тактику ведения беременности.

    При любых отклонениях от нормы беременная попадает в группу риска. Но не стоит спешить с абортом. Все тесты показывают только степень риска, но никак не могут быть основанием для постановки диагноза. У каждой женщины есть возможность получить более точную картину, пройдя инвазивные обследования.

    Инвазивные методики показаны при подозрении на синдром Дауна по результатам скрининга. Все они основаны на исследовании тканей из амниотического пузыря. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона — направление на все эти обследования дает генетик.

    • Амниоцентез — одно из самых безопасных инвазивных обследований. Назначается с 10 по 21 неделю беременности. Под контролем УЗИ делают прокол плодных оболочек и набирают 10 мл жидкости из околоплодных вод. В них содержатся все хромосомы развивающегося плода. Обнаруженная лишняя хромосома будет свидетельствовать о синдроме Дауна в 99%.
    • Кордоцентез — исследование пуповинной крови. Назначают с 16-й недели. Под контролем УЗИ вводят иглу в пуповину, где берут 5 мл крови. На основе обнаружения трех хромосом в 21-й паре ставится диагноз даунизма. Точность исследования — 98%-99 %. Обычно сочетается с амниоцентезом.
    • Биопсия ворсин хориона — обследование тканей плаценты. Назначается с 9 до 14 недель. Прокол делается как через брюшную стенку, так и через шейку матки с помощью гибкого зонда. Если в исследуемом материале будет найдено три хромосомы в 21-й паре, вероятность синдрома Дауна равна 99%.

    Общие сведения о заболевании

    Дальнейшая тактика будет зависеть от результатов проведенных тестов. Синдром Дауна является показанием к прерыванию беременности. Оптимально будет сделать аборт на сроке до 12 недель (максимум до 22 недель).

    Если женщина решает сохранить беременность, ей следует вовремя проходить все скрининги и быть готовой к возможным проблемам в будущем. Роды при синдроме Дауна происходят естественным путем. Кесарево сечение показано при наличии серьезных пороков развития плода.

    Советы

    Если даже все диагнозы показывают признаки синдрома Дауна, не спешите делать аборт, задумайтесь! Опросы родителей, отказавшихся от аборта, показали, что больше 80% супружеских пар рады, что оставили ребенка в семье.

    Массаж, ЛФК и другие процедуры помогают младенцу адаптироваться к обычной жизни. Но главную роль в этой адаптации играет огромный, ежечасный и ежеминутный душевный родительский труд. Всю свою жизнь мать должна посвятить ребенку. Если она к этому готова, родившийся младенец станет для нее не наказанием, а радостью.

    Многие дети с мозаичной формой синдрома Дауна способны к обучению в школе. Они неплохо уживаются со сверстниками, получают образование и специальность. Солнечный ребенок, а так их называют из-за доброты, простодушия и улыбчивости.

    Описание патологии

    Генетическая аномалия получила свое название в честь доктора, который открыл и описал нарушение – Джон Лэнгдон Даун. Термин «синдром» подразумевает наличие конкретного признака, присущего исключительно данной патологии.

    В случае синдрома Дауна речь идет о наличии у эмбриона лишней 47 хромосомы, сформировавшейся на этапе деления клетки. Как показывает практика, выявить синдром Дауна во время беременности можно уже к концу первого триместра.

    Важно: в ситуации нормы, в каждой клетке человека присутствует 46 парных хромосом, в которых закодирована генетическая информация от обоих родителей.

    Дети с синдромом Дауна имеют серьезные отклонения в физическом и умственном развитии. Осложняется патология присутствием сопутствующих заболеваний, например, нередко у таких детей обнаруживают порок сердца.

    Важно отметить, что ребенок с синдромом Дауна с одинаковой вероятностью может родиться в семьях с разным уровнем достатка, национальностью. Не имеет никакого значения и климатическая зона проживания.

    Типология синдрома

  • трисомия стандартного типа – максимально распространенный вид аномалии, характеризующийся образованием полноценной третьей хромосомы в 21 паре;
  • транслокация хромосомы – достаточно редкий вид аномалии, способный передаваться по наследству от родителей;
  • мозаичная форма – ей подвержены всего 2% людей, у которых лишняя утроенная хромосома находится в других клетках организма и никак не влияет на показатели физического и умственного развития, но обуславливает вероятность рождения ребенка с синдромом.
  • Важная информация: чем опасен спрей Санорин во время беременности.

    Узнайте, насколько эффективны витамины Пренатал Форте для беременных.

    Становится очевидным — человек может и не догадываться о том, что его будущий ребенок может получить синдром Дауна. Однако за определенный промежуток времени, изучая патологию, ученые выделили факторы, косвенно влияющие на развитие синдрома.

    Не существует прямых факторов, указывающих на рождение ребенка с синдромом Дауна. Поэтому на протяжении всей беременности важно вовремя проходить все обследования, скрининг-тесты. Только при таком ответственном подходе допускается возможным как можно раньше диагностировать синдром Дауна при беременности и принять решение о дальнейших действиях.

    Внимание: женщины старше сорока лет попадают в группу риска по рождению детей с генетическими аномалиями.

  • вредные привычки у женщины, в том числе до беременности;
  • неправильный образ жизни;
  • наличие в семье «особенного» ребенка;
  • кровные связи между супругами;
  • тяжелая экологическая обстановка в зоне проживания будущей матери (радиация, воздействие тяжелых металлов);
  • наследственность также входит в группу риска синдрома Дауна при беременности.
  • Факторы риска

    1. Синдрому Дауна при беременности в равной степени подвержены малыши обоих полов.
    2. По статистике из 700  обычных малышей 1 ребенок рождается с такой хромосомной аномалией.
    3. Раньше было принято считать, что люди с синдромом Дауна долго не живут. На самом деле этот диагноз ни в коей мере не ограничивает годы жизни, и при наличии хорошего ухода больные могут прожить до 60 лет.
    4. Современные наработки позволяют адаптировать людей с синдромом Дауна к общественной жизни: таких детишек сегодня учат читать и писать, привлекают к занятиям спортом.
    5. Невозможно выделить группы риска синдрома Дауна при беременности. Больной ребенок может родиться у любой женщины, и ее уровень образования, положение в обществе, раса или состояние здоровья никак на это не повлияют.
    6. 21 марта – день солидарности с людьми, страдающими синдромом Дауна.

    Тесты на синдром Дауна при беременности

    В распоряжении современной медицины есть несколько методов, при помощи которых можно с разной степенью вероятности установить наличие хромосомного сбоя в развитии плода. Чем обстоятельнее диагностика, тем выше достоверность результатов.

    Амниоцентез

    В основу метода положен анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности. Во время процедуры врач прокалывает живот беременной длинной тонкой иглой, через которую проводит забор амниотической жидкости.

    В печени ребенка синтезируется специфический белок альфафетопротеин (АФП), который затем проникает в амниотическую жидкость. Если уровень этого вещества снижен, есть основание предполагать, что плод обладает лишней хромосомой. Главным показанием к амниоцентезу является зрелый возраст беременной женщины.

    Метод обладает высокой степенью достоверности. Для диагностики врачи используют аппарат ультразвукового исследования: через влагалище в матку вводят зонд, оснащенный зеркалом, чтобы взять для анализа фрагмент хориальных ворсин в форме тонкого жгутика.

    Белок печени плода попадает не только в амниотическую жидкость, но и в кровь будущей мамы. Это дает возможность провести анализ крови женщины на синдром Дауна при беременности. Главным объектом врачебного интереса становятся такие показатели крови, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и альфафетопротеин.

    Если их показатели не соответствуют общепринятой норме, можно предположить наличие у плода 47-й хромосомы. С этой целью кровь на синдром Дауна при беременности исследуют на сроке 10 – 13 и 16 – 18 недель. Отметим, что этот диагностический метод не гарантирует достоверность результатов на 100%.

    На сроке 14 недель признаки патологии можно обнаружить на мониторе аппарата УЗИ. Вот какие симптомы должны насторожить врача:

    • небольшой размер плода по сравнению с нормальными показателями;
    • порок сердца;
    • неправильное формирование скелета;
    • широкое воротниковое пространство (превышает норму более чем на 5 мм);
    • повышенная эхогенность кишечника;
    • одна артерия в пуповине (в норме должно быть две);
    • учащенный сердечный ритм;
    • широкие почечные лоханки;
    • киста сосудистого сплетения головного мозга;
    • наличие шейных складок, что говорит о накоплении жидкости под кожей;
    • укороченная носовая кость или ее отсутствие.

    При диагностике синдрома Дауна в начале беременности на УЗИ нельзя воспринимать результаты обследования как истину в последней инстанции – около 20% случаев оказываются ложноположительными.

    Самую полную и объективную картину, отображающую генетическое состояние плода, можно получить, обследовав беременную женщину комплексно. В программу входят ультразвуковое исследование, а также анализ крови на хорионический гонадотропин человека, альфафетопротеин, свободный эстриол и плазменный протеин А.

    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:

    Оставить комментарий

    avatar
      Подписаться  
    Уведомление о
    Adblock
    detector