Скрининг 2 триместра беременностинормы и сроки проведения

Схема проведения комплексной программы пренатального скрининга

Во время УЗИ второго триместра врач-сонолог обязательно обратит внимание на соответствие размеров плода (фетометрических показателей) сроку гестации. Есть также ряд особых признаков-маркеров, по которым принято судить о наличии аномалий и пороков у ребенка.

Специалист помимо прочего оценивает:

  • нарушение формирования костей черепа (носовая кость, кости твердого неба);
  • размер и строение легких, их зрелость;
  • состояние внутренних органов (например, формирование полостей сердца и кровоток в них);
  • наличие всех пальцев на руках и ногах (изменение их количества говорит о внутренних нарушениях).

Когда делают второй скрининг при беременности? Это мероприятие проводят во втором триместре беременности. Самый подходящий срок для сдачи крови на анализ – 16-18 недель, именно в это время результаты скрининга будут наиболее достоверными. Сроки проведения УЗИ скрининга 2 триместра — в 19-20 недель.

Подготовка необходима только перед сдачей анализа крови. Для этого за сутки из рациона исключают следующие продукты: жирные и жареные блюда, шоколадки, фрукты (только цитрусовые), рыба и другие морепродукты, какао.

Тройной тест проводится во втором триместре с 16 по 20 неделю беременности. Именно этот срок проведения исследования позволяет:

  • установить те пороки развития, которые невозможно определить в первом триместре;
  • подтвердить или опровергнуть диагнозы, поставленные при прохождении первого скрининга;
  • обнаружить отклонения в формировании организма ребенка.

По статистике, первый скрининг более точен. Но на основании только этих данных нельзя поставить верный диагноз. Поэтому проводится второе комплексное исследование, благодаря которому можно сделать определенные выводы.

Пренатальным скринингом называют комплексное исследование, проводимое в период беременности. Дословно этот термин переводится как «дородовая сортировка». Его цель состоит в том, чтобы отделить беременных с идеальными анализами от тех, кто попал в группу риска. Вот этой, второй категории беременных показаны дополнительные диагностические мероприятия.

В теории, сдать кровь в лабораторию и пройти УЗИ скрининг второго триместра можно в течение 5-и недель, начиная с 15-й. Лучше, если это будет сделано с 16-й по 18-ю. Наиболее информативные результаты фиксируются на 17-й неделе беременности.

Необязательно сдавать кровь и посещать кабинет УЗИ в один день. Даже разница в 5—7 дней не является существенной. Важно только отправляться на сдачу крови с результатами ультразвукового обследования.

Некоторые недоумевают, почему анализ нельзя сделать раньше или позже. В качестве доступного примера можно привести такой показатель, как ТВП. Этой аббревиатурой зашифрована толщина воротникового пространства — кожная складочка в районе шеи малыша.

Скрининг 2 триместра беременностинормы и сроки проведения

Биохимический анализ крови для определения уровней указанных трёх (четырёх) маркеров является рекомендованным, но не обязательным. Кроме того, он платный и в разных регионах России стоимость услуги может колебаться в существенных пределах. В среднем лаборатория запросит до 2000 рублей.

Врачи настойчиво рекомендуют сделать второй скрининг женщинам, у которых результаты анализов при первом обследовании были неидеальными и отличались от нормы. Это поможет окончательно определиться с ответом на вопрос, есть ли у ребёнка патологии. Также более тщательного контроля требует беременность женщин, попавших в группу риска.

Второе скрининговое обследование проводится в районе 16–20 недели беременности. Данные сроки неслучайны. Так как плод подрос, у него уже заложены все основные важные для жизненных обеспечений системы.

Исследование, проведенное до 12 недель, относится к первому скринингу. Диагностика носит определенную цель выявления аномалий систем, их органов, обнаружения хромосомных нарушений. При наличии серьезных отклонений, врачи могут рекомендовать преждевременные роды.

Второй скрининг назначается каждой женщине, находящейся в интересном положении. Однако группа риска для проведения данного исследования, состоит из следующих беременных женщин:

  • первородящих, которые имеют возраст больше 35 лет;
  • людей, которые находятся в близком родстве;
  • женщин с отягощенной гинекологической историей;
  • женщин, работающих на вредных условиях труда;
  • с отягощенной наследственностью;
  • при наличии в анамнезе мертворожденных детей, выкидышей, замершей беременности;
  • беременных, принимающих алкоголь, наркотики.

Скрининг второго триместра – комплексное исследование, включающее в себя УЗИ-диагностику, биохимический тест. Если женщина легко переносит беременность, ребеночек развивается в соответствии с нормой, то, в этой ситуации, врачом не назначается проведение второго тестирования.

Если у женщины обнаружились плохие результаты, нельзя паниковать. Чаще всего 10 % из них оказываются неверными. Однако, при высокой степени риска, будущей мамочке нужно как можно быстрей обратиться к генетику, который назначит дополнительные тесты, позволяющие оценить наличие врожденной или хромосомной патологии. Чаще всего рекомендуется следующее исследование:

  • Кордоцентоз представляет собой забор крови плода через пуповину. Данный тест назначают не раньше 18 недели. Он нередко становится причиной выкидыша, внутриутробного заражения ребеночка.
  • Амниоцентез – это оценка околоплодных вод. Для их забора врачом прокалывается брюшина. Этот анализ довольно эффективен, но часто приводит к выкидышу.
  • НИПТ можно делать с 10 недели. Тестирование проводится путем забора крови матери из вены. Если получается отрицательный результат, то это является 100 % гарантией рождения здорового ребенка.

Не следует рассматривать отдельное отклонение, как показатель патологического явления. Судить об аномалиях можно лишь после проведенного комплексного исследования.

Скрининг 2 триместра беременностинормы и сроки проведения

Придя на УЗИ, будущая мамочка может рассчитывать на такую информацию:

  • состояние плаценты,
  • нет ли патологий в шейке матки и придатках;
  • количество амниотической жидкости;
  • расположение плода в утробе;
  • размеры плода (объем груди, живота, головы, длину позвоночного столба и конечностей);
  • как развивается главный орган нервной системы – головной и спинной мозг;
  • как развиты лицевые кости, глаза, нос;
  • состояние сердечной и сосудистой системы;
  • правильно ли развиваются внутренние органы.

Обязательно делают второй скрининг женщинам, входящим в группу риска:

  • родителям, являющимся родственниками;
  • перенесшим инфекционную болезнь при вынашивании;
  • родителям, имеющим в роду генетическое заболевание;
  • если у женщины были случаи мертворождения и самопроизвольного аборта;
  • если в семье родились дети с психическими, нервными, генетическими патологиями;
  • при выявлении какого-либо расстройства на первом скрининге.
Предлагаем ознакомиться  Низкий гемоглобин при беременности признаки причины чем опасен

Врачи установили несколько декретированных периодов беременности, в которые делать скрининг наиболее рационально. В каждом из триместров вынашивания малыша существует по одному такому комплексу диагностики.

В большинстве ситуаций комплекс исследований проводится на 16-20 неделе беременности. В качестве исключения скрининг может проводиться и после 21 недели. Обычно эта ситуация встречается, когда у беременной женщины присутствуют какие-либо новообразования в яичниках.

Многие мамочки считают, что УЗИ необходимо сделать в один день с походом в лабораторию. Делать это совсем необязательно.

Для получения достоверных и точных результатов будущей мамочке очень важно правильно подготовиться. За несколько дней до сдачи биохимических анализов ей следует обязательно соблюдать гиполипидемическую диету.

Она подразумевает ограничение в дневном рационе всех жирных и жареных продуктов. Фаст-фуд, копчености и маринованные блюда также полностью исключаются. Ужин накануне исследования обязательно должен быть легким.

Оптимально, если он будет состоять из белкового блюда, дополненного гарниром из любой крупы. Овощи и фрукты перед проведением УЗИ следует ограничить, они могут привести к повышенному газообразованию, а наличие газов в животе не позволит врачу УЗИ хорошо рассмотреть плод и все плодные оболочки.

Скрининг 2 триместра беременностинормы и сроки проведения

Также за 2-3 дня до ультразвукового исследования обязательно исключаются бобовые и все виды капусты. Употребление кваса или газированных напитков также существенно повышает газообразование. Лучше, чтобы накануне запланированной сдачи анализов и УЗИ вся пища была максимально легкой, но питательной.

  • На сроках с 16-й по 18-ю неделю беременности скрининговой программой оцениваются только биохимические показатели крови матери.
  • Пациентке следует иметь при себе результаты первого комбинированного скрининга или заключение УЗИ, где указан точный срок беременности.
  • Перед сдачей крови следует заполнить анкету второго скрининга. В ней надо указать маркеры УЗИ скрининга 1 триместра (КТР, ТВП, … ).
  • Забор крови производится из вены, утром, строго натощак.
  • МоМ – отношение значения биохимического маркера пациентки к медиане (усреднённому значению этого маркера для данного срока беременности)

Виды исследований на скрининге 2-го триместра. Что узнают?

Второй скрининг при беременности рекомендуется проходить всем женщинам, однако в обязательном порядке его должны сдать:

  • Женщины с положительными результатами первого скрининга.
  • Если возраст на момент зачатия больше 35 лет.
  • Если в семье имеются наследственные заболевания.
  • Если предыдущие беременности заканчивались выкидышем, прерыванием беременности по медицинским показаниям или мертворождением.
  • Если отец и мать состоят в родственной связи.
  • Если женщина страдает наркозависимостью, алкоголизмом или принимала запрещенные при беременности лекарственные препараты.
  • Если уже рождались дети с генетическими отклонениями.
  • Если беременная болела вирусным заболеванием в первом триместре.

Некоторые будущие мамы считают, что результаты скрининга не достоверны и отказываются от его прохождения. В этом случае беременная должна написать заявление, которое предоставляется врачом.

В данное исследование входит УЗИ и анализ крови на биохимию. Желательно, чтобы эти исследования проводились в одной лаборатории и в один день. По решению врача, при нормальных показателях скринингового УЗИ, кровь сдавать необязательно.

Подобное тестирование (скрининг) будущим мамочкам стали проводить относительно недавно, с 2000 года. В него входит ультразвуковое обследование и биохимический анализ, взятый из вены. Первый раз беременную обследуют с 10 по 13 неделю, второй скрининг проводится с 16 по 20 неделю.

Если кровь беременной не вызвала подозрений при первом обследовании, то на 2 скрининге врач рекомендует пройти только ультразвуковую диагностику. Третий раз УЗИ делают с 22 по 24 недели, и оно является обязательным.

  • Амниоцентез – забор генетического материала (ДНК) плода из амниотической (околоплодной) жидкости.
  • Кордоцентез – забор пуповинной (кордовой) крови плода. Проводится после 18-20 недели беременности.

Лишь исследование ДНК (кариотипирование) будущего ребёнка может дать на 99% точный ответ о наличии/отсутствии у него хромосомных болезней.

Факт того, что отдельные фетальные клетки плода проникают через плаценту в материнский кровоток, известен давно. По мере оснащения лабораторий современным оборудованием и повышением квалификации медперсонала происходит замещение пренатального скрининга 2 триместра неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ = микроматричный анализ = молекулярный цитогенетический анализ = кровь на ДНК).

НИПТ — диагностика хромосомных аномалий по клеткам плода, взятым из крови матери после 8 недели гестации. Однако проведение «четверного» теста для обнаружения других патологий течения беременности есть и будет актуальным.

Виды исследований на скрининге 2-го триместра. Что узнают?

На ультразвуковом исследовании врач узнает следующие параметры, которые помогут определить наличие или отсутствие возможных патологий развития малыша:

  • толщина, расположение, степень зрелости и структура плаценты;
  • состояние матки, ее шейки и придатков;
  • объем амниотической жидкости;
  • параметры малыша (объем груди, живота и головы, длину парных костей с каждой стороны);
  • развитие головного мозга и позвоночника;
  • развитие лица (глаза, рот, нос);
  • развитие сердца и крупных кровеносных сосудов;
  • состояние жизненно важных органов: почки, мочевой пузырь, кишечник, желудок.

АФП — α-фетопротеин

Специфичный белок, вырабатывается самим эмбрионом. АФП — маркер врождённых пороков развития плода. Он определяется в амниотической жидкости уже на 6-й неделе беременности, к 16 неделе АФП достигает своего диагностического уровня в крови матери и в ряде случаев позволяет выявлять дефекты невральной трубки и другие патологии развития плода.

Следует отметить, что часто «аномальные» результаты АФП-теста в рамках скрининга 2 триместра объясняются неверно определённым сроком беременности, многоплодной или крупноплодной беременностью, но не патологией развития плода.

Кому показан второй скрининг и можно ли от него отказаться

Второй скрининг обязательно проходят все женщины, которые состоят на учете в женской консультации, но особенно он показан тем, у кого имеется хотя бы одно из следующих показаний:

  • родители будущего ребенка являются близкими родственниками;
  • мать во время беременности перенесла инфекцию;
  • один из родителей страдает генетическим заболеванием;
  • у беременной женщины уже были выкидыши;
  • в семье есть дети с патологиями нервной системы и задержкой развития;
  • первый скрининг показал, что у плода имеются серьезные нарушения в развитии.

Некоторый будущие мамы отказываются проходить второй скрининг, так как считают, что его результаты могут быть ложноположительными или ложноотрицательными. Для этого необходимо написать заявление об отказе от проведения данного исследования, которое по требованию женщины обязан предоставить лечащий врач.

Предлагаем ознакомиться  Меню при сахарном диабете у беременных

E3 — свободный Эстриол

Малоактивный женский половой гормон, вне беременности определяется в крови человека в малых концентрациях. На ранних сроках беременности он усиленно вырабатывается плацентарным аппаратом, позднее — самим плодом.

Уровень свободного эстриола в крови женщины нарастает в соответствии с увеличением сроков её беременности. Его критическое снижение/повышение позволяет заподозрить патологию течения беременности и развития плода.

Анализ крови

После исследования специалист обязательно выдает женщине заключение. Но для несведущего человека такие данные вряд ли информативны. Традиционно сонолог не ставит диагноз, а направляет беременную к участковому гинекологу, который консультирует пациентку по всем интересующим вопросам.

Если будущей матери приходится ждать консультации лечащего врача несколько дней, она непременно поинтересуется соответствием результатов перинатального скрининга норме заранее. Следует помнить, что врач всегда судит о патологии только по совокупности показателей фетометрии, и почти никогда его не настораживает какое-то одно значение.

Каждый ребенок индивидуален даже до появления на свет. И если у будущей мамы есть действительно серьезные причины для опасений, то специалист УЗИ об этом ей сообщит незамедлительно. Все же расскажем об основных показателях второго скрининга и их значениях в норме.

В начале второго триместра эмбрион очень активно растет, и трудно судить о нормативах. В среднем длина плода нарастает от 10 до 16 см между шестнадцатой и двадцатой неделями беременности. Здесь важно учитывать не абсолютный показатель в сантиметрах, а увеличение роста по неделям.

Если специалиста что-то насторожит, беременной предложат повторное исследование спустя неделю-две.

Вес плода по УЗИ можно определить только при помощи специальных формул.Поэтому это значение может быть очень неточным в зависимости от прибора, врача и позы ребенка в утробе. При весе около 300 грамм к 20-й неделе все органы ребенка полностью сформированы, а с 22 недель или приблизительно 450 грамм рожденный преждевременно кроха может выжить. Это кажется невероятным!

Так же как и рост ребенка, эти важные значения варьируются в широком диапазоне и должны строго соответствовать сроку беременности. Нередки случаи, когда «отставание в развитии» на практике оказывалось неверно диагностированным сроком беременности.

Результаты измерения окружности головы и живота плода и их соответствие возрастной норме указаны в таблице.

Неудивительно, что вся ультразвуковая диагностика патологий во время беременности построена на измерениях головки в 3 проекциях. Вряд ли хоть один орган человека сопоставим по сложности и важности с головным мозгом. Нормальные значения УЗИ по этим показателям также представлены в таблице.

Отклонения от референсных значений могут говорить о формировании серьезных уродств плода, таких как анэнцефалия либо водянка головного мозга. Но как правило, о таких заболеваниях судят по нескольким повторным УЗИ.

Некоторое отклонение от указанных в таблице норм по неделям беременности допустимо, и может определяться индивидуальными особенностями. Врача насторожит резкое укорочение всей конечности либо различная длина рук или ног у одного ребенка.

Еще один числовой показатель, который обязательно вносят в заключение УЗИ ввиду важности: амниотический индекс (АИ). Этот индекс получают путем измерения расстояния от тела плода до стенки матки в трех точках, так что вероятность ошибки низка.

Несмотря на то что возможные колебания этого индекса очень широки в пределах от 70 до 300 мм, превышение или низкие его показатели могут угрожать развитию беременности и требуют экстренного вмешательства врачей.

Неделя беременности Уровень АФП (ЕД/мл) Уровень ХГЧ (мЕД/мл) Уровень Е3 (нмоль/л)
16 15-95 10000-58000 5,5-20
17 15-95 8000-57000 6,5-25
18 15-95 8000-57000 6,5-25
19 15-95 7000-49000 7,6-27
20 27-125 1600-49000 7,6-27

Скрининг 2 триместра беременностинормы и сроки проведения

Врач оценивает не только результаты анализов крови, но и данные, полученные в ходе проведения ультразвуковой диагностики. Специалист обращает внимание на следующие пункты:

  • размеры плода соответствуют общепринятым нормам (ребенок развивается по возрасту);
  • лицо не имеет патологий (глазные яблоки развиты по возрасту, носовая кость имеет нормальные размеры, на лице нет расщелин);
  • внутренние органы (почки, печень, сердце, легкие, ЖКТ и т. д.) развиты по возрасту, не имеют патологий и возможных нарушений в развитии;
  • содержание околоплодных вод соответствует нормам;
  • плацента имеет нормальную толщину, ее структура без признаков патологий.
Неделя Бипариетальный размер (БПР) (мм) Окружность головы (мм) Окружность живота (мм) Лобно-затылочный размер (мм) Длина кости бедра (мм) Длина кости плеча (мм)
16 31-37 112-136 88-116 41-49 17-23 15-21
17 34-42 121-149 93-131 46-54 20-28 17-25
18 37-47 131-161 104-144 49-59 23-31 20-28
19 41-43 142-174 114-154 53-63 26-34 23-31
20 43-53 154-186 124-164 56-68 29-37 26-34

Иногда результаты второго скрининга могут быть неверными. На них влияют следующие факторы:

  • вес (при избыточной массе тела показатели крови могут оказаться завышенными, при недостаточной – заниженными) и возраст (от 35 лет) беременной женщины;
  • прием некоторых гормональных препаратов;
  • злоупотребление наркотическими веществами, спиртосодержащими напитками и сигаретами;
  • хронические болезни будущей матери (диабет и др.);
  • беременность, наступившая в результате ЭКО;
  • многоплодие.

Для расчета риска возникновения различных пороков развития используются специальные программы, которые учитывают результаты биохимического анализа крови и данных УЗИ. К таким программам относится Prisca.

В нее входит большое количество статистических данных многих стран. Была выявлена связь между биологическими особенностями женщин и вероятностью различных отклонений у ребенка. При этом учитываются такие факторы, как:

  • многоплодная беременность;
  • беременность, которая наступила через ЭКО;
  • вес и возраст женщины;
  • наличие вредных привычек;
  • наличие хронических заболеваний.

Также в расчет входят полученные данные первого скрининга. Только в комплексе возможно выявить возможные патологии будущего ребенка.

Поэтому рассматривать показательно отдельно не имеет смысла. Существует достаточно большое количество причин, которые смогут повлиять на отдельный показатель. Не во всех случаях даже сильное отклонение от норм указывает на возможные риски.

Например, уровень АФП многократно превышает нормальные значения. Если не учитывать другие показатели, то риск возникновения патологий составляет лишь 5%. Поэтому при расшифровке результатов должны учитываться несколько показателей в совокупности.

Предлагаем ознакомиться  Крем для лица для беременных какой крем выбрать

В таблице представлены уровни показателей биохимического анализа крови и возможные генетические отклонения.

Возможные патологии АФП ХГЧ Свободный эстрадиол
Синдром Дауна Снижен Повышен Понижен
Синдром Эдвардса Снижен Понижен Понижен
Синдром Патау В норме Понижен Понижен
Дефекты нервной трубки Повышен В норме В норме или снижен

Будущей маме следует знать, что результаты данного исследования это не окончательный диагноз, а всего лишь выяснение вероятности рождения ребенка с различными патологиями.

В случае, если по результатам скрининга будет выявлен высокий риск возникновения генетических отклонений (1:120 и ниже), это означает, что лишь у одной из 120 женщин с аналогичными скрининговыми маркерами рождался ребенок с хромосомными отклонениями.

В случае, когда хоть один из тестов показал плохой результат, то женщина должна пойти на консультацию к врачу-генетику. Он решает вопрос о необходимости прохождения амниоцентеза. Но до инвазивной диагностики рекомендуется пройти еще одно УЗИ в 20 недель и после обсудить с врачом дальнейшие действия.

Если один из скринингов показал положительные результаты, а другой — отрицательные, не стоит думать о том, что тесты оказались ложными. На конечные данные влияет достаточно большое количество факторов:

  • многоплодная беременность;
  • неверно рассчитанный срок беременности;
  • беременность после ЭКО;
  • стресс;
  • пищевые нарушения;
  • лишний или недостаточный вес;
  • сахарный диабет и другие заболевания матери;
  • прием гормональных препаратов;
  • наличие вредных привычек (алкоголь, курение, наркотики).

Для оценки развития синдрома Дауна результаты первого скрининга являются более достоверными. Зато риски развития синдрома Эдвардса получаются более точными после 16 недель.

Вероятность получить ложноположительный результат составляет 10%, а ложноотрицательный – до 30%.

Скрининг 2 триместра беременностинормы и сроки проведения

Результаты скрининга позволяют узнать риск развития врожденных хромосомных патологий. При наличии высоких показателей члены семьи могут принять решение о прерывании беременности или ее сохранении.

Второй скрининг — не обязательная процедура, но она помогает узнать риски возникновения различных патологий еще в утробе матери.

Направляясь сдавать кровь, будущей маме нужно заранее понять, в каком виде она получит результаты. Лаборатория не вынесет вердикт «У ребёнка синдром Дауна». Такой категоричный ответ может дать исключительно исследование крови самого малыша.

А в ответе лаборатории по тройному тесту, в графе напротив соответствующего заболевания будет стоять цифра, показывающая соотношение больных детей к здоровым, с учётом остальных условий. Что это значит? Разберёмся.

Допустим, вы обнаружили в одной из граф значение 1/500. Это значит, учитывая многие данные и в том числе показатели вашей крови, вероятность рождения ребёнка с определённой патологией составляет 1 к 500.

Граничным считается соотношение 1/380. Крайне высоким 1/250 и выше. Эти значения сегодня чаще всего рассчитываются автоматически с помощью специального ПО. Программа учитывает множество факторов, которые взяты из заполненной вами же анкеты, а также статистические данные о других женщинах, находящихся в равных с вами условиях.

После того как ультразвуковые результаты будут получены, женщине назначается анализ крови на биохимию, так называемый тройной тест, который позволит выявить в крови следующие вещества:

  • Гормон ХГЧ, который наблюдается только во время беременности. Он помогает определить произошло ли зачатие в домашней диагностике.
  • Белок АФП. Наличие нормальных показателей говорит об обеспечении младенца необходимым иммунитетом от матери.
  • Гормон стероидного вида НЭ способствует естественному обмену между материнскими и детскими веществами.

Результат

Какие патологии можно выявить на втором скрининге?

Результаты анализов крови расшифровывает лечащий врач. Пониженный уровень АФП может указывать на синдром Эдвардса или Дауна, смерть плода или неправильное определение недели беременности. Повышенный уровень АФП указывает на пороки развития нервной системы, синдром Меккеля, отмирание клеток печени, атрезию пищевода, пупочную грыжу.

Высокое содержание в крови ХГЧ может свидетельствовать о синдроме Дауна или Клайнфельтера. Низкий уровень ХГЧ говорит о риске развития у малыша синдрома Эдвардса.

Пониженный эстриол указывает на следующие пороки плода: внутриутробная инфекция, гипоплазия надпочечников, синдром Дауна, анэнцефалия, фетоплацентарная недостаточность, а также риск преждевременных родов.

Комплексное исследование помогает выявить у плода хромосомные нарушения, а также дефекты формирования и развития нервной трубки.

  1. В первую очередь обследование призвано оценить риск существования синдрома Дауна. Эта патология вызвана наличием дополнительной непарной 21-й хромосомы и встречается одинаково часто и у девочек, и у мальчиков. Сбой в наборе хромосом происходит ещё в момент оплодотворения. Заболевание характеризуется умственной отсталостью, специфической внешностью и рядом пороков развития, в частности, сердечной мышцы и органов пищеварения.
  2. На втором скрининге может быть выявлен синдром Эдвардса. Для этой болезни характерно присутствие третьей 18-й хромосомы. Такая патология встречается у девочек в три раза чаще. Болезнь сопровождается множественными аномалиями развития, умственной недоразвитостью, патологиями строения черепа.
  3. Синдром Патау — ещё одна аномалия, которая встречается ещё реже, чем синдром Эдвардса и наиболее часто у детей от женщин, достигших 40-летнего возраста. Болезнь развивается вследствие появления лишней 13-й хромосомы. Мутации в клетках могут начаться на любом этапе беременности и бывают разной степени выраженности. Иногда страдают все органы и системы, но случается, что патология затрагивает только отдельные части тела.
  4. К дефектам нервной трубки относят сбои в процессе развития позвоночного столба, головного и спинного мозга. С такими проблемами плод либо полностью не жизнеспособен, либо рождается тяжёлым инвалидом.

Трисомии (наличие дополнительной хромосомы) по другим аутосомам, кроме 13, 18 и 21, обычно заканчиваются выкидышами на ранних сроках.

Ингибин А

Во время беременности главным продуцентом этого белка становится плацента. Ингибин А – ранний маркер остановки беременности, его снижение ˂0,5 МоМ указывает на угрозу выкидыша. Уровень ингибина А в крови женщин с привычным невынашиванием в разы ниже, чем у пациенток с нормальным течением беременности.

Исследование уровня ингибина А во 2-м триместре беременности («четверной» скрининг-тест) и введение этих результатов в интегральный тест даёт возможность рассчитать риски синдрома Дауна с наибольшей точностью. Повышение ингибина А во втором триместре указывает на нарушение функции плаценты.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:

Оставить комментарий

avatar
  Подписаться  
Уведомление о
Adblock
detector